¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular (MD) es un grupo de trastornos genéticos que hacen que los músculos se debiliten o se rompan con el tiempo. La causa principal de la distrofia muscular es la información genética faltante o inexacta que impide que el cuerpo produzca las proteínas necesarias para mantener los músculos.

Debido a que la distrofia muscular es una familia de trastornos, cada caso es diferente en cuanto a los tipos de músculos afectados, el grado de debilidad muscular, cuándo comienzan los síntomas y qué tan rápido se deterioran los músculos. Un niño diagnosticado con distrofia muscular puede perder gradualmente la capacidad de caminar, sentarse erguido, mover miembros o extremidades y respirar sin ayuda. Los músculos débiles también pueden provocar otros problemas de salud o de órganos. Algunos niños con distrofia muscular muestran síntomas en la infancia mientras que otros no parecen afectados hasta la edad adulta.

Actualmente, no existe una cura para la distrofia muscular. Sin embargo, los investigadores están estudiando activamente cómo tratar y prevenir. Además, los avances en la fisioterapia y las intervenciones médicas diseñadas para mejorar la función articular y muscular pueden ayudar a las personas con MD a vivir lo más cómodamente posible.

TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR

¿Cuáles son los principales tipos de distrofia muscular?

La distrofia muscular es una familia de trastornos. Los tipos más comunes incluyen los siguientes:

Distrofia muscular de Duchenne ( DMD): esta rama grave de la distrofia muscular generalmente comienza a afectar a los niños alrededor de los cuatro años. Provoca pérdida de masa muscular en las áreas pélvica y de los muslos, lo que provoca problemas para ponerse de pie. Este tipo de MD es más común entre los niños; sin embargo, las niñas también pueden experimentar síntomas más leves.
Distrofia muscular de Becker: esta es una versión "menos grave" de la distrofia muscular que también causa pérdida de músculo en la pelvis y los muslos. Las personas con esta forma de distrofia muscular pueden tener dificultades para caminar cuando son adolescentes y necesitan usar una silla de ruedas cuando tienen 20 años.
Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert): una forma adulta de MD para la cual las personas pueden recibir un diagnóstico durante la niñez o la adolescencia. Puede causar miotonía dolorosa (una afección en la que los músculos tienen dificultad para relajarse después de contraerse), encogimiento muscular y deterioro muscular.
Distrofia muscular de cinturas: un tipo de MD que tiende a afectar a niños y niñas por igual. Los síntomas comienzan gradualmente en la niñez y afectan los músculos pélvicos, los hombros y la espalda. El impacto general puede variar ampliamente: algunos niños solo tienen debilidades leves (por ejemplo, que afectan la capacidad para hacer deportes), mientras que otros pueden tener debilidades más serias y necesitar una silla de ruedas cuando sean adultos.
Distrofia muscular facioescapulohumeral : esta es otra forma de distrofia muscular que puede afectar a niños y niñas por igual. El deterioro muscular comienza entre los músculos faciales , lo que dificulta cerrar los ojos, fruncir los labios o hinchar las mejillas. Los niños tienden a tener problemas para levantar objetos debido a la debilidad de los músculos de la espalda y los hombros, y los músculos del área pélvica también se debilitan con el tiempo.

SÍNTOMAS

¿Cuáles son los síntomas iniciales de la distrofia muscular?

Dado que la distrofia muscular es un trastorno degenerativo (que empeora gradualmente hasta convertirse en dolencias irreversibles), es comprensible que los padres deseen reconocer los síntomas lo antes posible. Los primeros síntomas de la distrofia muscular se manifiestan como problemas de movimiento, generalmente después de los primeros años de vida. Los padres deben ponerse en contacto con un médico al notar que un niño ha comenzado a tropezar o andar como un pato, a "caminar de puntillas" (siempre camina de puntillas sin que los talones toquen el suelo) o tiene problemas para sentarse. Los niños con MD a menudo pierden rápidamente la capacidad de subir escaleras o usar un triciclo.

TRATAMIENTO

¿Cuál es el tratamiento para la distrofia muscular?

Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular. Sin embargo, una combinación de fisioterapia, aparatos ortopédicos y una posible cirugía correctiva puede ayudar a que su hijo viva lo más cómodo posible.

Al recibir un diagnóstico de distrofia muscular, debe reunirse con un grupo de especialistas médicos que pueden incluir un ortopedista, un neurólogo, un terapeuta ocupacional y un fisioterapeuta. Al inscribirse en los servicios para necesidades especiales, también puede recibir acceso a un trabajador social y un dietista registrado. Estos profesionales pueden formular un plan personalizado y un sistema de apoyo para ayudar a su hijo a adaptarse y reducir el impacto de los síntomas tanto como sea posible.

Por ejemplo, el plan de tratamiento de su hijo puede incluir lo siguiente:

Fisioterapia para mejorar la flexibilidad, prevenir contracturas articulares y mantener las habilidades motoras finas tanto como sea posible
Terapia ocupacional para aumentar la motricidad gruesa tanto como sea posible
Aparatos ortopédicos
Sillas de ruedas o scooters para aumentar la movilidad.
Ventilador para asistencia respiratoria (especialmente para casos de músculos respiratorios debilitados)

Con el avance de la tecnología moderna, un niño con MD también puede recibir acceso a la robótica y otros dispositivos de asistencia para ayudarlo con las tareas diarias.

En la mayoría de los casos, los niños con MD se benefician de la intervención y la terapia más temprano que tarde. Comuníquese con The Warren Center para obtener más información sobre los programas y la terapia de intervención en la primera infancia (ECI) para niños con distrofia muscular.

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¿Qué es la distrofia muscular?