¿QUÉ ES EL ENANISMO?
El enanismo es una condición caracterizada por baja estatura. Según Little People of America (LPA), el enanismo es una designación para adultos de 4 pies y 10 pulgadas o menos. El enanismo puede ser el resultado de cualquiera de las 300 condiciones genéticas. La condición genética más común que causa enanismo es la acondroplasia .
MITOS COMUNES
¿Cuáles son los mitos comunes sobre el enanismo?
Hay algunos conceptos erróneos comunes sobre el enanismo. Por ejemplo, algunas personas creen que los padres de estatura “normal” no pueden tener un hijo con enanismo. Contrariamente a la creencia popular, el enanismo puede ocurrir en familias de estatura promedio y más altas. De hecho, 4 de cada 5 niños con acondroplasia nacen de padres de tamaño promedio.
Otro concepto erróneo es la suposición de que el enanismo es una discapacidad intelectual. Por el contrario, la mayoría de las personas con enanismo poseen una inteligencia normal. Del mismo modo, es erróneo suponer que el enanismo es una "enfermedad" que necesita una cura. El enanismo es una caracterización, pero no hay razón para que una persona con enanismo no pueda vivir una vida plena.
Finalmente, el enanismo no es una indicación de que alguien sea incapaz. Las personas con enanismo pueden ir a la escuela, trabajar, tener negocios propios, conducir automóviles, participar en pasatiempos, casarse y criar hijos. Pueden llevar una vida bastante similar a cualquiera de su cohorte de compañeros de tamaño medio. La mayoría de las personas con enanismo se refieren a sí mismas como "personas pequeñas" y disfrutan de reconocimiento por sus contribuciones como miembros iguales de la sociedad.
CAUSAS
¿Qué causa el enanismo?
Ahora que hemos disipado algunos de los falsos estereotipos y estigmas asociados con el enanismo, es hora de comprender qué causa la baja estatura. Cualquiera de las 300 condiciones genéticas puede causar enanismo. Algunas causas reconocidas incluyen las siguientes:
- Cambio genético (mutación) en el espermatozoide o el óvulo antes de la concepción
- Anomalías metabólicas u hormonales durante la infancia
- Trastornos de la glándula pituitaria (que influyen en las hormonas de crecimiento y el metabolismo)
- Absorción inadecuada de nutrientes relacionados con el crecimiento.
- Ciertos tipos de enfermedad renal
Si bien es informativo conocer algunas de las causas del enanismo, debe saber que no es una “enfermedad” que deba corregirse. Puede ocurrir con cualquier embarazo. Si el padre de un niño tiene algún tipo de enanismo, es posible transmitir la condición a la descendencia. Dicho esto, también es posible que dos personitas tengan descendencia de tamaño medio.
TIPOS DE ENANISMO
¿Cuáles son los diferentes tipos de enanismo?
La mayoría de los tipos de enanismo implican baja estatura debido a un crecimiento anormal (conocido como displasia esquelética ). Hay dos tipos de displasia esquelética: enanismo de tronco corto y enanismo de extremidades cortas . Como su nombre lo indica, las personas pequeñas con enanismo de tronco corto tienden a tener torsos pequeños con extremidades de tamaño promedio, y las personas pequeñas con enanismo de extremidades cortas tienen torsos de tamaño promedio pero brazos y piernas pequeños.
Formas comunes de enanismo de extremidades cortas:
- Acondroplasia : la forma más común de displasia esquelética. Es un tipo de enanismo de extremidades cortas que ocurre alrededor de cada 1 de 15.000 a 40.000 nacimientos en todas las razas y etnias. Es el resultado de una mutación aleatoria del gen FGFR3 o como un rasgo heredado de un padre con acondroplasia. Las características de la acondroplasia incluyen torsos de tamaño promedio, brazos y piernas más cortos, cabeza y frente más grandes, nariz aplanada y bajo tono muscular. La mayoría de los adultos con acondroplasia miden alrededor de 4 pies de altura.
- Displasia diastrófica : ocurre en alrededor de 1 de cada 100 000 nacimientos, las características de este tipo de enanismo de extremidades cortas incluyen torsos de tamaño promedio, paladar hendido , pie zambo y antebrazos y pantorrillas más cortos (conocido como acortamiento mesomélico ).
Formas comunes de enanismo de tronco corto:
- Displasias espondiloepifisarias (SED) – Un conjunto de condiciones caracterizadas por una ausencia de crecimiento en el torso. Este tipo es la forma más común de displasia esquelética después de la acondroplasia y la displasia diastrófica. Sin embargo, debido a que las extremidades pueden tener un tamaño promedio con displasias espondiloepifisarias, es posible que los niños no reciban un diagnóstico hasta después de la edad preescolar. Los rasgos asociados incluyen pie zambo, paladar hendido y problemas de audición o visión.
Todos los tipos de displasia esquelética dan como resultado una estatura baja desproporcionada. Esto significa que el torso o las extremidades no coinciden en proporción (como es el caso de la persona de tamaño promedio). La cabeza también puede parecer más grande. Por el contrario, el enanismo metabólico u hormonal (p. ej. , deficiencia grave de la hormona del crecimiento humano) da como resultado una estatura baja proporcionada . Tales condiciones causan una altura total más pequeña, pero las extremidades y el torso permanecen proporcionales al resto del cuerpo.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
¿Cuál es el proceso de diagnóstico y tratamiento del enanismo?
Debido a los avances en las pruebas prenatales y las ecografías, algunos tipos de enanismo pueden recibir un diagnóstico antes de que nazca un niño. Esto le da tiempo a los padres para adaptarse a la idea y leer material relacionado. Sin embargo, la mayoría de los diagnósticos de enanismo ocurren después del nacimiento. Con base en los síntomas, los médicos a menudo pueden hacer un diagnóstico de enanismo inmediatamente después del nacimiento o después de las radiografías de los huesos.
Es importante tener en cuenta que no existe un "tratamiento" para la displasia esquelética (la categoría más común de enanismo que incluye la acondroplasia). Algunos tipos de enanismo metabólico u hormonal pueden modificarse con inyecciones hormonales, pero ningún tipo de enanismo esquelético puede modificarse.
Dado que el enanismo generalmente involucra condiciones relacionadas (como paladar hendido o pie zambo), existen varios tratamientos que pueden abordar estas condiciones asociadas y ayudar a los niños de baja estatura a vivir vidas más felices y plenas.
Por ejemplo, los niños con enanismo pueden recibir los siguientes tipos de tratamiento:
- Terapia ocupacional para el desarrollo de habilidades motoras gruesas como sentarse y caminar (lo que puede ocurrir más tarde que otros niños debido al acortamiento de las extremidades o el torso); terapia de problemas resultantes de la curvatura de la columna vertebral o las piernas arqueadas
- Fisioterapia para ayudar a desarrollar las habilidades motoras finas de las extremidades acortadas o para mitigar los problemas con los pies zambos
- Terapia del habla y terapia de alimentación para abordar los retrasos en el desarrollo que pueden haber resultado de la paleta hendida
- Terapia de habilidades adaptativas para ayudar a los niños a operar de acuerdo con la edad y el nivel de desarrollo (en lugar de un tamaño más pequeño)
Comuníquese con The Warren Center para obtener más información sobre los servicios para el enanismo.
