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PRUEBAS DURANTE EL EMBARAZO PARA EL SÍNDROME DE DOWN
Durante el embarazo, puede evaluar si su bebé puede tener síndrome de Down. En cada célula del cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas. El síndrome de Down ocurre cuando un bebé tiene una copia extra del cromosoma 21. Por esta razón, algunas personas se refieren al síndrome de Down como “trisomía 21”. Los niños que nacen con síndrome de Down pueden enfrentar discapacidades intelectuales, desafíos de desarrollo y problemas de salud. Por esta razón, muchos centros de salud ofrecen pruebas con anticipación para que los padres puedan prepararse para cualquier problema lo antes posible.
Hay dos categorías de pruebas prenatales para el síndrome de Down:
• Prueba de detección : esta prueba le indica si existe una mayor probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Por ejemplo, puede descubrir que existe una probabilidad de 1 en 100 de que su hijo tenga síndrome de Down. Las pruebas de detección no dañan a la madre ni al bebé. Si existe una alta probabilidad de que su hijo tenga la afección, los proveedores médicos generalmente recomiendan pasar a la prueba de diagnóstico.
• Prueba de diagnóstico : esta prueba le da una respuesta definitiva (un claro “sí” o “no”) sobre si su hijo tiene síndrome de Down. Dado que esta prueba es más difícil de realizar, la mayoría de los proveedores médicos solo la ofrecen después de que una mujer mostró una alta probabilidad en la prueba de detección.
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TIPOS DE PRUEBAS DE TAMIZAJE
TIPOS DE PRUEBAS DE TAMIZAJE
Hay tres tipos de pruebas de detección para el síndrome de Down:
Prueba combinada del primer trimestre
Las madres pueden recibir este en cualquier lugar entre la semana 9 y la semana 14 de embarazo. Está formado por dos partes:
- Análisis de sangre: el médico busca "marcadores" que puedan indicar el síndrome de Down. Estos pueden incluir niveles de proteínas, hormonas u otras sustancias que pueden sugerir un problema con los cromosomas del bebé.
- Ultrasonido : en esta parte, los médicos observan el área detrás del cuello llamada pliegue nucal. El líquido en esta área se llama translucencia nucal. Si los niveles de líquidos son más altos de lo normal, esto podría indicar síndrome de Down.
Prueba de detección integrada
Algunos proveedores de atención médica la llaman la prueba del segundo trimestre , la prueba del suero materno (MSS, por sus siglas en inglés) o la “prueba triple”. El primer paso es como la prueba combinada del primer trimestre. Luego, entre las semanas 14 y 22, también se le realizará un análisis de sangre llamado examen cuádruple . Este análisis de sangre busca cuatro marcadores diferentes que pueden ser signos del síndrome de Down.
Además de una prueba de detección integrada, la mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una exploración morfológica (también conocida como exploración de anomalías) entre las semanas 18 y 22 del embarazo para recibir información actualizada sobre el crecimiento del bebé y ver cómo progresa el embarazo. La exploración morfológica es otra forma en que los médicos pueden buscar signos de síndrome de Down.
Pruebas prenatales no invasivas (la prueba de ADN sin células)
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) implica una simple extracción de sangre que analiza el ADN del bebé que ha pasado al torrente sanguíneo de la mujer embarazada. Puede realizar esta prueba a partir de las 10 semanas, pero la mayoría de los proveedores de atención médica reservan este examen para mujeres embarazadas con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.
TIPOS DE PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO
TIPOS DE PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO
Las pruebas de diagnóstico examinan los cromosomas del bebé en busca de un signo claro de síndrome de Down. Un resultado positivo de la prueba significa que lo más probable es que el bebé tenga síndrome de Down. Los resultados negativos de la prueba significan que su bebé no tiene la afección. Dado que las pruebas de diagnóstico aumentan las posibilidades de que la madre tenga un aborto espontáneo, la mayoría de los médicos solo las realizan después de las pruebas de detección iniciales o en mujeres con antecedentes familiares de afecciones genéticas.
Hay tres tipos de pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down:
Amniocentesis
Las pruebas de amnio examinan una muestra del líquido amniótico que rodea a su bebé en el útero. El médico extrae la muestra insertando una aguja en el abdomen. El proceso de recuperación toma alrededor de 20 minutos. Esta prueba busca cromosomas faltantes, adicionales o anormales. La prueba generalmente se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo. El riesgo de aborto espontáneo es de aproximadamente 1 en 100 (o alrededor del 0,6 %), y el riesgo es mayor si la prueba de amnio se realiza antes de las 15 semanas.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
El CVS analiza una muestra de la placenta en busca de cromosomas faltantes, extra o anormales. El médico extrae la muestra a través del cuello uterino o insertando una aguja en el abdomen. El proceso de recuperación toma alrededor de 20 minutos. Esta prueba puede realizarse entre las semanas 10 y 12, pero existe el riesgo de aborto espontáneo u otras complicaciones,
cordocentesis
También conocida como muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS), la cordocentesis es una prueba en la que el médico extrae sangre del cordón umbilical para buscar anomalías cromosómicas. Esta prueba puede realizarse entre las semanas 18 y 22. Las posibilidades de aborto espontáneo oscilan entre el 1,4 % y el 1,9 %, por lo que este examen suele ser el último recurso para obtener resultados definitivos.