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¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down es una condición genética en la que una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Debido a que hay tres copias del cromosoma 21, algunas personas llaman al síndrome de Down Trisomía 21.
TRES CATEGORÍAS DE SÍNDROME DE DOWN
Categorías del síndrome de Down
- Trisomía 21 : esta es la forma más común de síndrome de Down. Ocurre en el 95% de los casos. La trisomía 21 ocurre cuando hay tres, en lugar de dos, cromosomas número 21 en cada célula del cuerpo. Esto sucede antes o durante la concepción a través de un proceso de división celular llamado no disyunción. Si un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo, no logra separarse, el cromosoma extra se replica en cada célula del cuerpo del embrión. Este material genético adicional que altera el curso del desarrollo y causa los rasgos asociados con la condición.
- Translocación : esta ocurrencia representa alrededor del 3% al 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, ya sea una parte adicional o todo el cromosoma 21 adicional se une o se “transloca” a un cromosoma diferente. La translocación generalmente ocurre en el cromosoma 14. Aunque el número total de cromosomas en la célula se mantiene en 46, la pieza adicional del cromosoma 21 altera el desarrollo y causa los rasgos asociados con la afección.
- Mosaico : el mosaicismo representa alrededor del 1% de todos los casos de síndrome de Down. En este caso, la no disyunción del cromosoma 21 ocurre en una, pero no en todas, las divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Como resultado, hay una mezcla de dos tipos de células: algunas que contienen los 46 cromosomas habituales y otras que contienen 47. Las células con 47 cromosomas contienen el cromosoma 21 adicional.
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y aparece en aproximadamente uno de cada 792 nacidos vivos. La condición ocurre por igual entre personas de todos los orígenes étnicos, raciales, religiosos y socioeconómicos. Los niños diagnosticados con síndrome de Down pueden enfrentarse a otros problemas de salud relacionados. Por ejemplo, no es raro que un niño con síndrome de Down experimente un tono muscular bajo que requiera ayuda adicional con los hitos del desarrollo motor grueso, como gatear y caminar.
Si necesita ayuda para comprender un diagnóstico de síndrome de Down, sepa que no está solo. El Centro Warren está aquí para usted. Ofrecemos una gran cantidad de servicios de apoyo para mejorar las perspectivas de los niños diagnosticados con la afección. Para más información, contáctenos .